Σύνδρομο Down

Γενικές πληροφορίες

    Αρχικά, το σύνδρομο Down ονομάζονταν “μογγολοειδής ιδιωτεία”. Το 1860, ένας Βρετανός γιατρός ο John Lagdon Down ξεκίνησε να μελετά τα αίτια και τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου και μετά από έξι χρόνια δημοσίευσε την περιγραφή του σε ένα βρετανικό περιοδικό της εποχής. Από εκεί και έπειτα, το όνομά του συνδέθηκε με το σύνδρομο και καθιερώθηκε με αυτό. Ο λόγος που αποκαλείται “σύνδρομο” είναι γιατί περιέχει ποικιλομορφία στον τρόπο σχηματισμού του και στα χαρακτηριστικά των ατόμων.

  Το σύνδρομο Down είναι ένα από πιο γνωστά σύνδρομα, παγκοσμίως. Η συχνότητα εμφάνισής του συναντάται μία φορά σε κάθε 700 γεννήσεις και καλύπτει το 10 – 20 % των περιπτώσεων μέτριας και βαριάς νοητικής καθυστέρησης. Στη Δυτική Ευρώπη η συχνότητα είναι 1:500 γεννήσεις, ενώ όταν η ηλικία των γυναικών ξεπερνά τα 40 χρόνια η συχνότητα μπορεί να κυμαίνεται στο 1:100.

 

Γενετική διαταραχή στο 21ο ζεύγος              

     Aποτελεί ένα είδος γενετικής διαταραχής που οφείλεται στις χρομοσωμικές ανωμαλίες. Για να γίνει πιο κατανοητό τι είναι η γενετική διαταραχή και πώς προκαλείται: Ο πυρήνας κάθε κυττάρου αποτελείται από ινώδη σωματίδια, τα χρωμoσώματα. Ο αριθμός και το είδος των χρωμοσωμάτων είναι ο ίδιος για όλα τα ανθρώπινα όντα. Το ανθρώπινο κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα, ταξινομημένα σε 23 ζεύγη. Τα 22 από αυτά μοιάζουν στη σύνθεση, τη μορφή και το μέγεθος, ενώ το  23ο ζεύγος που καθορίζει το φύλο είναι διαφορετικό. Το ζεύγος αυτό, στα θηλυκά αποτελείται από δύο όμοια χρωμοσώματα που συμβολίζονται με το γράμμα “XΧ” και στα αρσενικά από δύο ανόμοια, με συμβολισμό “XY”. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ενώνονται τα 23 μονά (όχι ζεύγη) χρωμοσώματα του σπερματοζωαρίου και τα 23 μονά του ωαρίου (όχι ζεύγη). Αυτή η διαδικασία λέγεται «μείωση».  Κάποιες φορές γίνονται “λάθη” στη διαδικασία μειώσεως των χρωμοσωμάτων. Η συνηθέστερη μορφή ανωμαλίας είναι η τρισωμία. Σ’ αυτή την περίπτωση, αντί για 46 χρωμoσώματα υπάρχει ένα επιπλέον στο 21ο ζεύγος (δηλαδή, σύνολο 47 χρωμοσώματα). Υπάρχουν όμως και άλλοι τύποι αυτής της διαταραχής όπως ο μωσαϊσμός (άλλα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα) και η μετάθεση (το επιπλέον χρωμόσωμα είναι κολλημένο πάνω σε κάποιο άλλο).

     Ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου καθορίζονται τα χαρακτηριστικά της εμφάνισης αλλά και το γενικότερο προφίλ του παιδιού. Λέγεται ότι πολλά παιδιά με μωσαισμό έχουν πιο ήπια χαρακτηριστικά στην εμφάνιση τους και αντιμετωπίζουν ελαφρά νοητική καθυστέρηση.

ΠΡΟΛΗΨΗ-ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Αυχενική διαφάνεια
  • Αμνιοπαρακέντηση
  • Alpha-fetoprotein και τιμές από τον προγεννητικό έλεγχο

 

   Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει κάποια μέθοδος πρόληψης πριν τη σύλληψη. Ωστόσο, μπορεί μετά τη σύλληψη να γίνει έγκαιρη διάγνωση με υπερηχογραφική εξέταση, τη γνωστή σε όλους πλέον αυχενική διαφάνεια. Είναι μία εξέταση που αποτελεί επίτευγμα της τελευταίας δεκαετίας καθώς μέσω των ενδείξεων προκύπτει ένα ποσοστό πιθανοτήτων το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Η υπερηχογραφική αυτή εξέταση γίνεται κατά την 11η-12η εβδομάδα της κύησης από τον/τη γυναικολόγο. Ο γιατρός μετρά το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου, δηλαδή το υγρό που υπάρχει κάτω από το δέρμα του στον αυχένα. Αυτός ο δείκτης μπορεί να προειδοποιήσει για το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας, τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος. Ενώ όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος και αντίστοιχα η τιμή του δείκτη, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα να υπάρχει κάποια ανωμαλία στο έμβρυο. Στη διάγνωση λαμβάνονται υπόψη και ηλικία της μέλλουσας μαμάς καθώς επίσης και η γέννηση παιδιού με κάποιο πρόβλημα, τυχόν προηγούμενες αποβολές της μητέρας  και οι κληρονομικές ασθένειες που υπάρχουν στην οικογένεια του ζευγαριού.

    Η δεύτερη διαγνωστική εξέταση κατά την περίοδο της κύησης λέγεται αμνιοκέντηση. Τα αποτελέσματα της εξέτασης δε δίνουν 100% εγκυρότητα, ωστόσο ο έλεγχος συστήνεται να γίνει, κυρίως, από όσες έγκυες γυναίκες είναι μεγαλύτερες των 35 ετών. Καθώς αυξάνεται η ηλικία και των δύο γονέων, η πιθανότητα να έχουν παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται ανάλογα.

   Τέλος,  υπάρχει και μία ακόμη εξέταση η οποία είναι αιματολογική και λέγεται Alpha-fetoprotein (φετοπρωτεΐνη) όπου όταν η τιμή της είναι χαμηλή και σε συνδυασμό με άλλες αιματολογικές εξετάσεις που περιλαμβάνονται στον προγεννητικό έλεγχο, αποτελούν ένδειξη για την ύπαρξη του συνδρόμου.

ΚΥΡΙΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ                                                                     

  • Βάρος και ύψος κατά τη γέννηση μικρότερα του φυσιολογικού
  • Κοντό ανάστημα και κατά την εφηβεία και την ενηλικίωση
  • Χέρια και πόδια κοντά και πλατιά με χοντρά δάχτυλα
  • Κρανίο πλατύ και βραχύ στο πίσω μέρος με χαλαρό δέρμα σ’ αυτή την περιοχή
  • Ίσια και λιγοστά μαλλιά
  • Λαιμός κοντός και χοντρός
  • Πρόσωπο που φαίνεται επίπεδο
  • Λοβοί αυτιών που εμφανίζονται σε χαμηλότερο σημείο από το συνηθισμένο
  • Παχιά (χοντρό δέρμα) βλέφαρα
  • Φαρδιά μύτη
  • Χείλια λεπτά και ξηρά με ρωγμές
  • Μικρά και δύσμορφα δόντια
  • Στοματική κοιλότητα μικρότερη από το κανονικό
  • Γλώσσα μεγάλη με βαθιές ρωγμές που προεξέχει
  • Δαχτυλικά αποτυπώματα σε σχήμα L (αντί ελικοειδών καμπύλων)
  • Μία μόνο γραμμή χαραγμένη στο μέσο της παλάμης
  • Μεγάλη απόσταση ανάμεσα στο μεγάλο και το δεύτερο δάχτυλο του ποδιού

                       

                    Άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα

                   Νοητική καθυστέρηση

                   Μειωμένος μυϊκός τόνος που καταλήγει σε υποτονικότητα

                    Δυσκολίες στην άρθρωση

                    Συχνότερα προβλήματα όρασης (γλαύκωμα, καταρράκτη) και  ακοής  σε σχέση με άτομα που δεν έχουν το σύνδρομο

                    Συχνή εμφάνιση ωτίτιδων που μπορεί να πλήξουν μόνιμα την ακοή   

                    Άλλα ιατρικά προβλήματα όπως καρδιοπάθεια, υποθυρεοειδισμό, σακχαρώδη διαβήτη

 

   Σε γενικές γραμμές, το 80-90% μπορούν να δεχθούν εκπαίδευση και να λειτουργήσουν αυτόνομα στο χώρο του σπιτιού ή της εργασίας. Αν και δυσκολεύονται με τη γενίκευση συμπεριφορών, όταν ξεπεράσουν τα εμπόδια, τα καταφέρνουν καλά.

    Τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται ως κοινωνικά άτομα, διατεθειμένα φιλικά και συναισθηματικά. Τους αποδίδεται ο χαρακτηρισμός «χαρούμενα» ή «άτομα τα οποία γίνονται αγαπητά από τον περίγυρο και το ευρύτερο κοινωνικό πλαίσιο».

    Μία από τις πιο χαρακτηριστικές αντιδράσεις όταν συναντούν κάποιον είναι το χαμόγελο!


 Πηγές:

       Δαραής, Κ., Α. (2002). Ανάγνωση, γραφή και άτομα με σύνδρομο Down. Θεσσαλονίκη: University Studio Press.       

      Πολυχρονοπούλου, Σ. (2001). Παιδιά και έφηβοι με ειδικές ανάγκες και δυνατότητες: Νοητική       Υστέρηση. Ψυχολογική κοινωνιολογική και παιδαγωγική προσέγγιση. Τόμος Β΄. Αθήνα: Ατραπός.

 

 

Advertisements

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Σύνδεση με %s